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政协委员建议:开展免费新生儿遗传代谢病筛查

2018-01-09 09:22:45

来源:水母网   记者 李俊玲



    降低烟台地区人口出生缺陷率

    政协委员建议:在全市开展免费新生儿遗传代谢病及新生儿遗传性耳聋基因筛查

    水母网1月9日讯(YMG记者 李俊玲) 据了解,2017年,我市新出生婴儿数超过5万,缺陷儿占比为5.8‰,也就是当年新增缺陷儿约300人,有专家预计,到2020年,在二胎政策红利的影响下,我市新出生婴儿数将达到10万,届时,年新增缺陷儿将超过600人,也将会有更多的不幸家庭。

    昨天,烟台市政协委员姜斑女在提案中建议:在全市开展免费新生儿遗传代谢病及新生儿遗传性耳聋基因筛查。

    遗传代谢病及新生儿遗传性耳聋对新生儿影响大

    姜斑女委员表示,遗传代谢病是指能引起正常生理代谢功能缺陷的一类遗传性疾病,多为单基因遗传病。此类疾病表现复杂,可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现,一旦出现异常,身体和智力的损害已不可逆转,失去了治疗的机会,死亡率和复发率也很高,是导致儿童夭折或残疾的主要病因之一。

    因此,提高出生人口素质是提高人口素质的前提条件。目前已知的遗传代谢病已经有400多种以上,而我市只有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等4种遗传代谢病属于政府补贴的免费筛查项目,虽然其他的遗传代谢病发病率较低,可是一旦发现,对于一个家庭来说就是毁灭性的打击。

    最新流行病学统计显示,中国每1000个新生儿中平均有1.3-2.3名耳聋患者。按2017年我市新出生婴儿5万左右推算,每年可能新增70-100个出生缺陷耳聋患儿以及300多个患有迟发性耳聋的患儿。随着二胎政策的放开,将有更多的耳聋患儿出生。据保守估计,每个耳聋患儿可能将消耗社会、家庭约30万元以上。目前除安装助听器、人工耳蜗植入外,尚无其他根本有效的治疗方法。

    由于遗传性耳聋的分子缺陷基本上已经明确,通过新生儿遗传性耳聋基因筛查和大人群的遗传筛查及产前诊断并选择性淘汰受累胎儿已成为现实条件下控制该病的最为有效的手段。

    建议开展免费新生儿遗传代谢病及新生儿遗传性耳聋基因筛查

    姜斑女委员告诉记者,目前省内已有威海市、潍坊市、济宁市等出台了相关的新生儿遗传代谢病筛查惠民政策,及开展了带有财政补贴的耳聋基因筛查项目。如:威海市规定,父母只要有一方为威海市户口,即可享受48种新生儿遗传代谢病免费筛查政策,且济宁和威海均实现了对于新生儿遗传学耳聋基因筛查全部免费。

    目前,我市正在开展国家级医养结合示范试点市创建工作,在检验检测平台建设方面也具体了一定的基础和条件。建议以政企共建的山东国际生物科技园及所承建的“烟台市医药与健康公共技术服务平台”为依托,利用其已经获得的烟台市第一家第三方医学检验实验室的相关资质和技术,在全市范围内开展政府支持的免费新生儿遗传代谢病筛查和耳聋基因筛查,筛查项目包括除已免费支持的4种遗传代谢病之外的48种遗传代谢病,以及包含中国人常见的4种致聋基因的20个位点的筛查。以一次筛查费用500元、我市年出生6-10万个新生儿计算,预计每年3000-5000万元的费用即可为全市新生儿开展以上两种疾病的基因筛查。

    姜斑女委员表示,希望将此项费用列入年度财政预算,统一部署,降低烟台地区人口出生缺陷率、降低医疗费用和社会抚养成本,提升广大市民的幸福感和获得感。

专题:2018烟台两会专题报道

王惠

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